Под руководством председателя постоянной комиссии Государственного Совета по здравоохранению, демографической и семейной политике Александра Шаклеина в формате видеоконференции состоялось заседание круглого стола на тему «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025 годы». Участниками заседания стали члены Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители Министерства здравоохранения Удмуртской Республики, Территориального фонда обязательного медицинского страхования Удмуртии, главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения республики.

Как отметила заместитель министра здравоохранения Удмуртии Марина Петренко, редкими (орфанными) считаются заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень орфанных заболеваний достаточно обширный. В него в том числе входят спинальная мышечная атрофия, болезнь Фабри, болезнь «кленового сиропа», муковисцидоз и другие заболевания.

На сегодняшний день на территории Удмуртской Республики зарегистрировано 200 пациентов с угрожающими жизни орфанными заболеваниями, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами за счёт средств бюджета республики в рамках перечня, утверждённого Постановлением Правительства РФ № 403, из них 108 детей и 92 взрослых. Часть пациентов, которым нужна специализированная лекарственная терапия, обеспечены за счёт средств регионального бюджета, остальные пациенты с орфанными заболеваниями попадают в программу «14 высокозатратных нозологий», и обеспечиваются за счёт федерального бюджета, а часть детей с редкими заболеваниями – за счёт средств фонда «Круг добра».

Марина Петренко сообщила, что в 2023 году объем финансовых средств, предусмотренных на лекарственное обеспечение лиц, страдающих орфанными заболеваниями, составил более 147 млн. рублей, что выше уровня прошлого года.

Среди предложений, заместитель министра здравоохранения Удмуртии Марина Петренко, отметила необходимость внесения изменений в нормативные правовые акты в части расширения круга заболеваний, которые входят в перечень высокозатратных нозологий и проект «Круг добра», а также упрощения процедуры закупки лекарственных препаратов незарегистрированных на территории Российской Федерации. Кроме того, есть необходимость рассмотреть возможность лекарственного обеспечения за счёт средств фонда «Круг добра» или других аналогичных источников взрослых пациентов, страдающих тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями.

В ходе круглого стола также обсудили вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в регионах России, реализацию федеральных и региональных программ организации медицинской помощи орфанным пациентам, а также отдельно обратили внимание на тему помощи пациентам со спинальной мышечной атрофии и муковисцидозом.

Все предложения, высказанные в ходе круглого стола, а также направленные в адрес постоянной комиссии Госсовета Удмуртии по здравоохранению, демографической и семейной политике до 14 июня, найдут своё отражение в итоговой резолюции мероприятия, которая будет направлена в адрес органов государственной власти регионального и федерального уровней.